Instabilità cranio cervicale (CCI) e Sindrome di

questo articolo era in rete e spiega un particolare problema a cui alcuni di noi sono legati: le ernie cervicali ed il loro dolente segnale di presenza periodico

Instabilità cranio cervicale (CCI) e Sindrome di
Ehlers-Danlos (EDS)
Dott. Paolo Bolognese*
Presso il The Chiari Institute di New York è stato realizzato uno studio con l’obiettivo di
comprendere alcuni sottotipi di Malformazione di Chiari 1 (CM1). Sono stati esaminati a
questo scopo pazienti che avevano avuto un insuccesso chirurgico, sui quali era stato
eseguito un buon intervento di decompressione senza complicazioni osservabili in modo
evidente, ma che ugualmente avevano avuto disabilità o un peggioramento dopo la
chirurgia.
In primo luogo, abbiamo osservato ciò che di comune avevano questi casi, e abbiamo
scoperto che avevano una alta incidenza di uno " schiacciamento" craniale (cranial
settling) e/o instabilità dell'articolazione cranio cervicale (Instability of CCJ).
La maggioranza dei pazienti era affetta da Sindrome di Elhers Danlos (Elhers Danlos
Syndrom o EDS ).
La EDS è un gruppo di disordini del tessuto connettivo caratterizzati da una iperelasticità e
fragilità della pelle o da ipermobilità delle articolazioni (piccole e grandi articolazioni) o da
fragilità dei vasi cutanei e delle grandi arterie o ancora da scarsa capacità di guarigione
delle ferite.
Più che una patologia possiamo considerarla come una condizione, come essere bianco,
nero, alto, basso o grasso; così, come nell'ultimo caso aumenta il rischio di patologie
cardiovascolari, altrettanto in questi soggetti, in genere alti e magri, c'è un maggiore rischio
di sub-lussazione articolare.
La causa della EDS è un difetto genetico, che comporta un deficit di qualità/quantità del
collagene e/o della matrice extracellulare.
EDS è autosomica dominante nella maggioranza delle forme, con una incidenza di 1 su
5000 individui che è la stessa incidenza riscontrata nella CM1. Dunque MC ed EDS hanno
la stessa incidenza e la stessa origine mesenchimale.
La classificazione della EDS è stata aggiornata nel tempo fino all'attuale classificazione
che è degli anni '90.
La diagnosi della EDS si può fare tramite studi genetici: nella maggior parte dei casi però
la si fa sulla base dell'anamnesi familiare e dell'esame clinico.
Nel caso si sospetti una EDS si fa:
- ecocardiogramma che nel 90% dei casi mostra un prolasso della valvola mitrale ed altri
difetti cardiaci ,
- RMI ed una TAC, perché questi pazienti spesso hanno un prolasso della aorta del tratto
addominale,
- densitometria ossea che può mostrare segni di osteoporosi anche in età molto giovane,
- biopsia della pelle che consente l'identificazione del difetto genetico.
* dott. Paolo Bolognese, Neurochirurgo e Direttore Associato del TCI-The Chiari Institute di New York.
Testo di Orfeo Mazzella, a cura di AISMAC. Pubblicazione autorizzata dall’autore.
Abbiamo osservato presso il TCI che il 18 % di pazienti con CM1 erano affetti da EDS o
altri disordini del tessuto connettivo (Marfan, Stickler, ecc.), per cui, tutte le volte che
vediamo un paziente affetto da Chiari cerchiamo di stabilire se è anche affetto da EDS e
viceversa.
La nostra statistica che riporta il dato del 18% di presenza di EDS nei pazienti con Chiari è
soggetta a bias (errore sistematico o distorsione) tale da "gonfiare " la reale proporzione
del problema. In effetti ci saremmo aspettati una concomitanza tra le due patologie
(EDS/CM1) molto minore data la prevalenza simile di 1:5000 della EDS, cosa che invece
non è, per cui abbiamo cercato di capire se le due patologi avessero un effetto sulla
cerniera cranio cervicale da sole o in combinazione.
La CM1 sappiamo cosa fa, la EDS può colpire qualsiasi articolazione dell'organismo, e la
distribuzione dei pazienti all'interno della famiglia non è omogenea: alcuni hanno
lussazione di una sola articolazione, altri di più articolazioni.
A livello della terza più grande articolazione dell'organismo (la cerniera cranio cervicale) ci
può essere un effetto della EDS. La EDS può provocare sull' articolazione della
giunzione cranio cervicale lo stesso "stress meccanico" che avrebbe la
Malformazione di Chiari. Quindi se un paziente affetto da Chiari ha EDS o viceversa,
si ha un effetto di somma delle due patologie.
Inoltre abbiamo osservato che i pazienti con CM1 possono sviluppare una instabilità cranio
cervicale, anche in assenza di EDS, a seguito di una rimozione chirurgica eccessiva di
osso, mentre i pazienti EDS possono sviluppare una instabilità cranio cervicale dopo
lesioni anche poco gravi o usura della cerniera cranio cervicale o dei suoi legamenti. Nei
pazienti affetti sia da CM1 che da EDS il rischio di una CCI è maggiore.
I quadri clinici osservati nei pazienti con CM1/EDS sono i seguenti:
- rapporto femmine/maschi 8.5 a1;
- età media è intorno ai vent'anni;
- la maggior parte sono alti e magri.
I sintomi sono quelli tipici
- delle affezioni del basicranio (disfagia, apnea notturna ecc. ),
- della compromissione della dinamica del liquor,
- della compressione del tronco encefalico.
Altri segni radiologici sono
- ispessimento del legamento retroodontoideo di 4-5 volte più spesso,
- processo stiloideo anomalo e molto lungo (Eagle syndrome),
- mandibola corta, morso profondo e palato alto,
- instabilità cranio cervicale (CCI).
Altri test diagnostici hanno dimostrato
- tachicardia sovra ventricolare (SVT),
- prolasso della valvola mitrale (MVP),
- rigurgito della valvola tricuspide o mitrale,
- sindrome tachicardica posturale ortostatica (POTS) da effetto diretto dell' odontoide sul
bulbo,
- risposta positiva al test di trazione cervicale assiale sotto carico, (Cervical traction axial
loading).
La concomitanza CM1/EDS ha delle conseguenze sulla chirurgia, aumentando il
rischio di complicazioni in seguito all'intervento di decompressione della fossa
cranica posteriore, come:
- ritardata guarigione della ferita,
- fuoriuscita di liquor,
- infezioni,
- formazione di pseudomeningocele,
- ptosi cerebellare,
- settling cranico,
- instabilità cranio cervicale.
Per ciò che riguarda l'instabilità cranio cervicale nei pazienti con CM1/EDS, se ne ha il
sospetto quando sono presenti i seguenti sintomi:
- positività al test di trazione cervicale assiale,
- ispessimento del legamento retroodontoideo,
- sintomi tipici di disfunzione del tronco encefalico.
La diagnosi viene poi confermata dal repentino miglioramento dei sintomi in seguito alla
manovra invasiva di trazione cervicale (ICT) confermata dalla variazione positiva dei dati
morfometrici, rilevati durante la manovra stessa.
In questo sottogruppo di pazienti con CM1/EDS oltre ad una instabilità "orizzontale"
convenzionale (ADI) che è molto più elevata che in altri pazienti, si manifesta anche una
instabilità verticale o craniocervical settling, che non comprendiamo del tutto, ma che
si evidenzia con una riduzione dello spazio tra il basion e il processo odontoideo (o dente
dell'epistrofeo) non collegabile ad un' usura ossea o della cartilagine, quando il paziente
passa da una posizione supina a quella eretta. Normalmente quando si passa da una
posizione orizzontale ad una verticale, c'è uno "schiacciamento" della testa sulla colonna
cervicale di circa 1,5mm, mentre, in questi pazienti con CM1/EDS, si ha un "settling"
che va da 3 a 6 mm, determinando una dinamica simile a quella dell'invaginazione
basilare, con la differenza che questo "settling", è possibile osservarlo
(radiologicamente) solo in posizione eretta mentre scompare in posizione supina,
posizione, tra l'altro, in cui di norma si esegue la RMI.
In questa sotto popolazione di pazienti dunque si osserva la diminuzione della distanza tra
basion e dente dell'epistrofeo, con un aspetto morfologico delle articolazioni che non
risulta alterato, anche in presenza di strutture sinoviali distrutte, ma che compare
all'osservazione solo in posizione eretta.
Queste conoscenze comportano delle implicazioni chirurgiche. In questi pazienti
sarà necessario un trattamento di decompressione minimamente invasivo e la
massima conservazione di legamenti e tessuti.
La presenza contemporanea di una Chiari con una instabilità cranio vertebrale impone una
chirurgia in due stadi, praticando (oltre alla decompressione) un intervento di fusione
cranio cervicale che riposizionerà e salderà le strutture ossee secondo una " posizione in
estensione" (Cranio Cervical Fusion in Extration) (Posizione precedentemente acquisita
con la manovra ICT e riprodotta intraoperatoriamente, con precisione millimetrica, sotto
controllo radiografico, ndr).
L'analisi morfometrica del dott. M. Nishikawa comprende 54 parametri (combinazione di
superfici, volumi, distanze e angoli); questo tipo di analisi nacque nella metà degli anni 90
come studio dei volumi occupati dalla fossa cranica posteriore e cerebrale allo scopo di
dimostrarne la discrepanza, nelle condizioni patologiche, tra il contenuto (cervelletto) e il
contenitore (cavità del cranio).
Misurazioni morfometriche volumetriche
Alcune misurazioni morfometriche lineari
Lo studio del dott. M. Nishikawa è servito anche a ottenere misurazioni dell' instabilità
craniocervicale.
Alcune misurazioni per lo studio della cerniera cranio vertebrale
Durante il trattamento di trazione, in questo caso compreso tra i 10/11 kg, si osservava un
miglioramento di tutti i sintomi; l'intervallo BDI (intervallo basion-dent) aumenta fino a
6,5mm.
Nella RMI, eseguita di norma con paziente supino, non è possibile evidenziare il "sitting"
visibile nella sequenza centrale, pur rappresentando, proprio questo, l'elemento
patologico.
Anche il BAI (intervallo basion-axis) si modifica; a causa della caratteristica forma dei
condili della C1,quando il paziente passa dalla posizione supina a quella seduta, non solo
la testa si appoggia sul collo ma scivola anche indietro, pertanto si passa da un intervallo
BAI di 2.4 a 7.8, per poi tonare a 2.8 con la trazione.
Di sotto una sequenza radiografica che mostra un paziente di EDS in posizione supina, seduto e
sottoposto a trazione.
Durante la trazione, anche altre misurazioni angolari cambiano.
Visione 3D del cranial settling
Il giorno del test (Invasive Cervical Traction) si raccolgono i sintomi in una check-list, in
modo da quantificarne anche l'entità, dopo di che si applica alla testa una trazione che può
arrivare fino a 40 lib (circa 18 KG) fino al momento in cui non si ha un miglioramento
clinico. La check list viene aggiornata e si fa una radiografia. Si fa una mappatura di una
serie di misurazioni nella posizione, supina-seduta-sotto trazione, correlandole alle
modifiche del quadro clinico in modo da ottenere il punto in cui la cerniera cranio cervicale
raggiunge un equilibrio contemporaneamente alla scomparsa dei sintomi o comunque ad
un miglioramento.
Il giorno dopo, si esegue l'intervento di fusione sottoponendo la testa del paziente alla
trazione, con lo stesso carico del giorno precedente, e sotto controllo radiografico, in modo
da non perdere la posizione terapeutica che viene riprodotta in modo millimetrico.
I pazienti al di sopra dei 50 anni (ma da poco tempo anche i più giovani) vengono
sottoposti anche a densitometria ossea, per studiare un' eventuale condizione di
osteoporosi che potrebbe creare dei problemi.

I pazienti al di sopra dei 50 anni (ma da poco tempo anche i più giovani) vengono
sottoposti anche a densitometria ossea, per studiare un' eventuale condizione di
osteoporosi che potrebbe creare dei problemi

Telelavoro e Sindrome di Ehlers-Danlos: una idoneità difficile.

questo è un articolo molto interessante che ho trovato girando per tutt'altro. credo che sarebbe molto importante se si potesse mettere in pratica.

quello che leggete sono passi importanti tratti dall'articolo:
Telelavoro e Sindrome di Ehlers-Danlos: una idoneità difficile.
Paolo Santucci, Consigliere Nazionale ANMA (Associazione Nazionale Medici d’Azienda e competenti)

Il Medico Competente durante la sua attività quotidiana è sempre più spesso "sfidato" da nuove situazioni e richieste diversificate, che gli provengono da più parti e richiedono risposte appropriate.
In questo scenario il Medico Competente non si è rifugiato in un formalismo di carta, ma ha assunto un ruolo attivo decidendo di mettersi sempre più in gioco.
Perciò l‟idea di poter interpretare il ruolo di Medico Competente in modo "defilato" è diventata ormai improponibile ed i benefici di una maggiore visibilità sono tanto più tangibili, quanto più si intende perseguire il modello proattivo di integrazione nel "sistema azienda" che l‟ANMA ha sviluppato negli anni (Bontadi et Al., 2011).
Il caso trattato in questo articolo può costituire un momento di riflessione sull‟etica del medico competente, ormai consapevole di come sia cresciuto il suo ruolo in termini di responsabilità, valori ed impegno.
La Sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) comprende un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie
caratterizzate da un difetto della sintesi del collagene, il principale costituente del tessuto connettivo.
La denominazione e dovuta a Edward Ehlers, dermatologo danese, e Henry Alexander Danlos, fisico francese esperto in chimica e malattie dei tessuti, che per primi stilarono un elenco delle caratteristiche tipiche e delinearono accuratamente il fenotipo di questo gruppo di disordini (Wikipedia).
La causa della Sindrome risiede nella presenza di mutazioni geniche, che determinano una sintesi anomala di collagene (costituente del tessuto connettivo) e di conseguenza modificano alcune caratteristiche strutturali e funzionali, in particolare elasticità e resistenza, del tessuto connettivo.
Il gruppo di malattie comprende diverse varianti con sintomi e manifestazioni cliniche spesso comuni, ma di diversa gravità (Bresin E., 2007). ...cut...
...cut...Il trattamento della Sindrome di Ehlers-Danlos è sintomatico e di supporto. E' previsto l'uso di farmaci antidolorifici ed antinfiammatori in caso di dolore articolare importante; sono abitualmente prescritti cicli di fisioterapia volti a migliorare il tono muscolare. Si raccomanda inoltre al paziente di prevenire traumatismi ripetuti alle articolazioni, evitando situazioni, anche di tipo lavorativo e sportivo, che potrebbero comportare un eccessivo sforzo articolare; è consigliato l'uso di materassi anatomici e anche l'utilizzo di ausilii di protezione (ad esempio ginocchiere) per le strutture articolari.
La somministrazione di vitamina C (1-4 grammi al giorno) riduce la fragilità capillare, con minor tendenza al sanguinamento. Un'adeguata assunzione di vitamina D e calcio può essere utile per prevenire o curare l'osteoporosi.
Il trattamento chirurgico si rende talvolta necessario per la riduzione e il riposizionamento di articolazioni lussate, spesso displasiche, o per la loro stabilizzazione; nei pazienti affetti da Sindrome di Ehlers Danlos è sempre raccomandata dagli specialisti una attenta valutazione delle possibili complicanze da fragilità dei vasi sanguigni (emorragie) e da mancata o anomala cicatrizzazione di ferite chirurgiche e suture interne ed esterne.
Il telelavoro, dal greco "telós" = lontano, costituisce una innovativa modalità di svolgere alcuni lavori operando a distanza attraverso un collegamento telematico. Il comune denominatore è dato dalla prestazione lavorativa svolta in un luogo differente e a distanza da quello comunemente indicato come luogo di lavoro e dall‟utilizzo prevalente di reti telematiche per lo scambio di informazioni con il datore di lavoro e/o con altri colleghi (Campodall‟Orto et Al., 2000).
Il telelavoro risponde all‟esigenza di maggiore flessibilità organizzativa e presenta numerose potenzialità sul piano sociale, economico ed occupazionale, creando nuove figure professionali.
Tra queste attività spicca il telelavoro „a domicilio‟ (home working) svolto presso la propria abitazione le cui caratteristiche sono legate alla struttura presso la quale lavora l‟operatore (Soleo et Al., 2003).
Ricoprono perciò un ruolo importante la formazione-informazione dei lavoratori e la fornitura da parte dell‟azienda di strumenti di lavoro adeguati e rispondenti alla normativa, soprattutto in tema di ergonomia. Rispetto al posto di lavoro tradizionale in azienda, il lavoro svolto lontano dalla sede centrale può comportare l‟isolamento del telelavoratore e rischia di non permettergli l‟accesso alla medesima qualità di apparecchiature ed attrezzature o alle stesse condizioni di igiene e sicurezza del lavoro.
Perciò, ai sensi dell‟art.3.10 D.Lgs.81/08 e s.m.i., "A tutti i lavoratori subordinati che effettuano una prestazione continuativa di lavoro a distanza, mediante collegamento informatico e telematico
… si applicano le disposizioni di cui al titolo VII, indipendentemente dall‟ambito in cui si svolge la prestazione stessa".
Schematicamente gli obblighi del datore di Lavoro (art.174), all‟interno del titolo VII (Attrezzature munite di videoterminali), prevedono di
 analizzare i posti di lavoro, con particolare riguardo a) ai rischi per la vista e per gli occhi; b) ai problemi legati alla postura ed all‟ffaticamento fisico o mentale; c) alle condizioni ergonomiche e di igiene ambientale,
 adottare le misure appropriate per ovviare ai rischi riscontrati, tenendo conto della somma ovvero della combinazione della incidenza dei rischi riscontrati.
 organizzare e predisporre i posti di lavoro in conformità ai requisiti minimi di cui all‟llegato XXXIV.
All‟nterno dell‟llegato XXXIV, requisiti minimi, il paragrafo 1 f) è riferito ai computer portatili:
"L‟mpiego prolungato dei computer portatili necessita della fornitura di una tastiera e di un mouse o altro dispositivo di puntamento esterni nonchè di un idoneo supporto che consenta il corretto
posizionamento dello schermo".
L‟rt.3.10 del D.Lgs.81/08 e s.m.i., ricorda che "I lavoratori a distanza sono informati dal datore di lavoro circa le politiche aziendali in materia di salute e sicurezza sul lavoro, in particolare in ordine alle esigenze relative ai videoterminali ed applicano correttamente le direttive aziendali di sicurezza".
Il medico competente, che ha l‟obbligo di effettuazione del sopralluogo annuale negli ambienti di lavoro (art.25.1, l D.Lgs.81/08 e s.m.i.), non viene citato nell‟mbito delle verifiche previste nella sede di lavoro del telelavoratore (art.3. 10):
"Al fine di verificare la corretta attuazione della normativa in materia di tutela della salute e sicurezza da parte del lavoratore a distanza, il datore di lavoro, le rappresentanze dei lavoratori e le autorità competenti hanno accesso al luogo in cui viene svolto il lavoro nei limiti della normativa nazionale e dei contratti collettivi, dovendo tale accesso essere subordinato al preavviso e al consenso del lavoratore qualora la prestazione sia svolta presso il suo domicilio. Il lavoratore a distanza può chiedere ispezioni".
Infine l‟rt.3.10 si conclude ricordando che "Il datore di lavoro garantisce l‟dozione di misure dirette a prevenire l‟solamento del lavoratore a distanza rispetto agli altri lavoratori interni all‟zienda, permettendogli di incontrarsi con i colleghi e di accedere alle informazioni dell‟zienda, nel rispetto di regolamenti o accordi aziendali".
Telelavoro ‘a domicilio’ e disabilità
Il telelavoro può offrire una opportunità alle categorie che sono svantaggiate rispetto al funzionamento tradizionale dei mercati del lavoro. Le persone disabili rappresentano un quota
significativa della popolazione e una parte rilevante di essa è in età lavorativa. Infatti un cittadino europeo su dieci è disabile: circa il 12% della popolazione europea soffre di una forma di disabilità, e il 6-8% dei disabili ha un'età inferiore ai 60 anni.
Molti ambienti di lavoro sono inadeguati ad accogliere al loro interno persone con disabilità, essendo caratterizzati da ostacoli o impedimenti. Inoltre, i ritmi di lavoro imposti negli uffici possono non conciliarsi adeguatamente con le esigenze e i bisogni di una persona disabile, che a causa del proprio handicap non sempre è in grado di seguire la routine di una normale giornata lavorativa. Il telelavoro può essere particolarmente adatto a coloro che, afflitti da disabilità, si trovano in estrema difficoltà non tanto nello svolgere il lavoro, quanto nel recarsi in ufficio (Di Nicola P., 2000).
Il telelavoro mediante l'uso di strumentazioni informatiche e telematiche può offrire alle persone disabili ampie possibilità di svolgere un'attività lavorativa secondo il loro particolare ambiente e le loro competenze, e può contribuire ad arricchire profondamente la loro qualità della vita.
Esistono numerosi vantaggi per i disabili che decidono di diventare telelavoratori. Si tratta di benefici legati da una lato essenzialmente allo svolgimento dell'attività lavorativa in quanto tale e dall'altro alla possibilità di rivalutare l'immagine sociale di queste persone.

SVOLGIMENTO DELL’ATTIVITA’ LAVORATIVA
La facilità di accesso nel mercato del lavoro, nonché alla conoscenza e alla formazione
La familiarità con l'ambiente domestico e la possibilità di controllare il proprio spazio in modo più efficace che sul posto di lavoro
L'organizzazione flessibile dell'orario e dell'attività
L'utilizzo di apparecchiature adeguate
Maggiore mobilità professionale
POSSIBILITA’ DI RIVALUTARE L’IMMAGINE SOCIALE
L'attenzione dei datori di lavoro/clienti focalizzata sul lavoro e non sulla disabilità
Pari opportunità con le persone normodotate
La possibilità di rompere l'isolamento sociale
La possibilità di ritrovare un'identità sociale

elenco di patologie legate al EDS

quelle che qui di seguito elenchiamo sono sia patologie che sintomi legati spesso alla malattia e che possono essere utili per identificare o meno la possibilità che si sia affetti da EDS. ricordiamo comunque che per una corretta diagnosi si deve ricorrere ad un medico specialista. l'autodiagnosi non è mai la via migliore, altrimenti alla fine saremmo tutti malati di qualsiasi cosa, con la facilità con cui alcuni sintomi possono comparire solo perché letti.

ecco quindi un elenco il più completo possibile che aggiornerò man mano compaiono nuovi sintomi o ne scopro altri che avevo dimenticato:

aneurisma dell'aorta (molto frequente)
anomalie della lingua/gengiva/mucosa orale (molto frequente)
buftalmo/glaucoma (molto frequente)
cute iperelastica (molto frequente)
cute rugosa (molto frequente)
cute sottile (molto frequente)
eczema (molto frequente)
emfisema/asma (molto frequente)
eredità autosomica dominante (molto frequente)
ernia inguinale (molto frequente)
ernia ombelicale (molto frequente)
faccia triangolare (molto frequente)
iperlassità articolare (molto frequente)
ipertensione arteriosa (molto frequente)
lordosi (molto frequente)
lussazione articolare (anche all'anca) (molto frequente)
mani lunghe/aracnodattilia (molto frequente)
naso lungo/grosso/a bulbo (molto frequente)
palato ogivale/stretto (molto frequente)
petto carenato (molto frequente)
piede lungo/aracnodattilia delle dita (molto frequente)
piede piatto (molto frequente)
piede torto varo/valgo (molto frequente)
porpora/petecchie (molto frequente)
protusione della parte media della faccia (molto frequente)
scoliosi (molto frequente)
smagliature (molto frequente)
spina bifida occulta (molto frequente)
faccia stretta (frequente)
orecchio molle (difetto di cartilagine) (frequente)
prematurità (frequente)
prolasso della valvola mitrale/insufficienza (frequente)
adonzia/oligodonzia (occasionale)
bassa statura/nanismo (occasionale)
cheratocono (occasionale)
cifosi (occasionale)
denti malposizionati (occasionale)
difetto interatriale (occasionale)
distaccamento della retina (occasionale)
dita del piede male impiantate (occasionale)
ectopia del cristallino/lussazione/sublusazione (occasionale)
epicanto(presenza di una plica cutanea che si estende tra palpebra superiore ed inferiore )(occasionale)
magrezza (diverso da lipodistrofia) (occasionale)
microcornea (occasionale)
microdonzia totale o parziale (occasionale)
miopia (occasionale)
naso largo/sella nasale larga (occasionale)
nefropatia tubulare (occasionale)
ritardo mentale/psicomotorio (occasionale)
sclere blu (occasionale)
torace lungo (occasionale)
mancanza del frenulo labiale
ipotonia muscolare
presenza di sferule calcifiche sottocutanee (occasionale)
piede piatto

difunzioni vascolari e neuro-vegetativi

problemi gastrointestinali
problemi ostetrici legati al prolasso dell'utero
problemi urinari legati al prolasso della vescica
sindromi odonto-stomatologici legati prevalentemente all'apparato gengivale
otorinolaringoiatrici (uditivi, controllo dell’equilibrio, olfattivi)
Dell'apparato respiratorio con diminuzione della capacità polmonare

lividi all’occorrenza di traumi minimi

rene a spugna midollare (raramente)

SINTOMI SEMPLICI
emicranie
insonnia
vertigini
deficit cognitivi di attenzione, di concentrazione e di memoria
dolore cronico ad arti e giunture

cicatrici ed interventi chirurgici 1

quando coloro che soffrono di EDS si sottopongono ad interventi di qualsiasi tipo devono tenere presente una particolare, che più sembrare di secondaria importanza, sempre che il luogo di intervento sia nascosto. assume tutto altro valore quando l'intervento si posiziona in zone quali il viso, le mani o le gambe.

l'aspetto delle cicatrici che rimangono dopo l'intervento sono notevolmente influenzate non solo dal tipo di intervento che si subisce ma anche dalla sede della lesione. cicatrici localizzate sul tronco, su superfici che sono continuamente sottoposte a flessione ed estensione, come gli arti e le mani hanno spesso un aspetto corrugato detto PAPIRACEO, mentre quelle localizzate su gomiti, ginocchia hanno un aspetto MUSCOLOIDE. questo aspetto particolare è dato da un difetto della cicatrizzazione legato alla malattia. in campo e' importante valutare l’eventuale presenza di Sindrome di Ehlers-Danlos espressa dell’ipermobilita' articolare, prima di sottoporre il paziente a qualsiasi tipo di intervento: se oggi non e' ancora possibile impedire la formazione delle cicatrici possiamo pero' almeno avvisare il paziente grazie a un semplice esame clinico, sulla loro maggiore possibilità' di insorgenza... e quindi fargli valutare la convenienza o meno del trattamento. Tenere presente questa eventualità' e' del resto utile per l’operatore chirurgico per garantirsi da un punto di vista medico legale.

Informazioni reperite sul Blog "Un po di tutto", fornito da medici collaboratori.

LA STORIA DI KIKKA

essendo colei che si occupa del blog mi pare giusto cominciare dando la mia versione della cosa, quindi ecco la mia testimonianza sulla malattia che mi ha rovinato la vita, più o meno.

le prime manifestazioni le ho avute prestissimo: sono sempre stata una ragazza sveglia e rapida, ma goffa come un papero fuor d'acqua. inciampavo continuamente quasi che le gambe fossero entita a se stanti che se ne andassero ognuna per conto suo. i primi casi di svenimento li ho avuti altrettanto presto, ma la diagnosi avuta dall'ospedale dove fui prontamente portata da mia madre fu di troppa aria nel pancino, dovevo liberarmi altrimenti era normale che svenissi.

già quella prima fase era abbastanza difficile, con tutto il mondo contro, pronto a mettermi ogni angolo che aveva a disposizione di fronte al puro scopo sadico di vedermi far male. non ho grandi ricordi della mia infanzia purtroppo, ma questo fatto del farmi male è abbastanza chiaro, anche perchè non smettevano di ripeterlo "attenta che ti fai male" "guarda che tu ti fai male facile..."

fortunatamente vivevo al mare e tra sole e bagni non credo di aver dato più peso di tanto alla mia vita sanitaria, e mi sono goduta una infanzia abbastanza libera.

mia madre dice che ero una bambina sana e senza grandi problemi, ma come ho detto io non ricordo molto della mia infanzia se non che avevo una predisosizione ai giochi sguaiati da ragazzaccio e che a scuola ero una frana perchè ero un vero disastro in matematica e scrivevo in una maniera orribile. oggi si è appirato che soffro di di discalculia e da tempo so di essere dislessica ma allora ero solo un'asino a scuola che prendeva solo brutti voti.

i problemi di dolori vari sono cominciati con lo sviluppo, verso i dieci,undici anni. mal di testa frequenti, dolori articolari soprattutto alle ginocchia ed ai piedi, ma anche alle mani ed ai polsi.

però fisicamente ero una ragazza forte, molto più forte della media delle ragazze, e spesso anche dei ragazzi della mia età, ed ero elastica come una fune. questo nonostante il mio sviluppo sessuale (ESTRO), avvenuto presto verso gli undici anni,  fosse coinciso con uno sviluppo ponderale non indifferente, tanto che all'età di 15 anni pesavo già 75 kili.

grazie ai miei genitori ho fatto ginnastica per tutta la mia infanzia e adolescenza, ed anche da grande avrei continuato se non fosse stato per il lavoro che invece mi ha tolto anche la voglia. ho praticato quasi tutte le specialità ginniche, lancio del peso, corsa, judo, canottaggio, nuoto, scherma, ginnastica artistica, danza moderna.  erano tutti sport che mi aiutavano a smaltire un'accumulo di energie che avevo, e che quindi mi piaceva frequentare, ma che alla lunga mi pesavano per i dolori che mi causavano alle ginocchia, alle spalle alle articolazioni in generale e che alla fine mi pesava continuare a seguire. nuoto è ancora uno dei miei sport preferiti ed ho un rapporto molto stretto con l'acqua, tanto che per me è come se fosse il mio elemento mancato.

ma tornando a palla:

crescendo i dolori sono venuti con me, e sono stati sottoposti ad indagine di ogni tipo, proprio perchè i miei genitori non si capacitavano che una adolescente nel pieno della sua forza fisica non riuscisse a camminare per il dolore alle ginocchia o si lamentasse di dolori alla schiena, di continue cervicalgie, o che una giovane donna non riuscisse nemmeno a tagliarsi la bistecca che aveva nel piatto per i dolori alle articolazioni delle mani.

mi hanno portato da specialisti di artite, reumatismi, artrosi; mi hanno visto ortopedici, medici generici, specialisti in medicina interna, reumatologi, mi hanno visto omeopati, medici psicosomatici, psichiatri e psicologi. sono stata curata per tutto e con tutto: ho preso antiinfiammatori, antidolorifici, fan, antibiotici, antiepilettici usati come medicinali antipsicotici, calmanti ed antidepressivi, mi hanno addirittuta ordinato bagni caldi giornalieri.

Mi hanno anche ricoverato per quindici giorni nel reparto di medicina per farmi accertamenti di ogni tipo e l'unica cosa che venne fuori è che soffrivo di una fortissima sinusite che mi curarono e che a loro avviso aveva causato tutti i disagi che mosravo.

verso i 20 ho avuto il primo periodo di sonno cronico. era un sonno pesante, assoluto, che mi prendeva ovunque fossi e che mi vessava: mi addormentavo appoggiata allo sportello della macchina, sulla moto attaccata al guidatore, al cinema, a cena tra un boccone e l'altro, mentre spegnevo la luce andando a letto  tanto che mi caputava di risvegliarmi con ancora in mano l'interruttore della abajour. una situazione che avrebbe del ridicolo se non fosse che ero io quella che sofftriva come un cane cercando di rimanere sveglia e con gli occhi aperti mentre in realtà il mio corpo non rispondeva agli stimoli. una situazione che purtroppo stò vivendo anche in questo momento, in cui le lettere della tastiera mi si confondono sotto gli occhi e sono obbligata a venire al lavoro anche se il mio cuore fa fatica a battermi nel petto per il sonno che mi appesantisce la testa ma che nei confronti di quell'attacco è ancora poca cosa.

comunque anche quel periodo di sonno cronico passò come era venuto, lasciandomi con molte domande e nessuna risposta. non si sapeva proprio che pensare di me in quel periodo e non si conosceva una sola risposta a questi sintomi che mi assillavano. alla fine tutti si convinsero che non avevo nulla di fisico e che la mia mente mi portava ad immaginarmi tutti quei disagi al solo scopo di sottrarmi a compiti spiacevoli e la mia stanchezza cronica era pigrizia.questo certo non spiegava il perchè io mi distorcessi le ginocchia in avanti, o le caviglie, o perchè le mie mani si gonfiasero come pallocnini ma bastava agli altri.

sono andata avanti per anni in questa maniera, chedendomi cosa mi avrebbe fatto male quel giorno, cercando di non arrendermi mai e di affrontare i miei dolori come se fossero una mia invenzione, ignorandoli e portando avanti la mia vita anche sforzandomi oltre i limiti. ho fatto quasi ogni lavoro mi sia capitato a portata di mano, ed ho avuto interessi pesanti per il mio fisico, che richiedevano sforzi di destrezza e forza nella loro apprlicazione. quando alla fine mi sono trovata il lavoro stabile, quello con lo stipendio assicurato, ho passato il tempo con la tutti che mi dicevano quanto fossi fortunata ad avere un lavoro che mi pagava anche se ero un piccolo catorcio, che non mi avrebbe lasciato per strada anche se spesso ero malata di qualcosa, e dovevo stare a casa per uno o due giorni, e se questi giorni divantavano magai sei o sette, e sparsi nell'anno potevanoo essere anche un bel po. ed io mi sentivo anche in colpa ma che dovevo fare?

le cose sono andate avanti più o meno cosi, con di mezzo un intervento per dimagrire a cui mi sono sottoposta per mia scempiaggine più che altro e che non ha avuto nessun risultato se non quello di sentirmi dire quasi dieci anni dopo averlo fatto che era controindicato per chi affetto da EDS, ed un'altro, una mastoplastica riduttiva che serviva a rendermi la vita più leggera. i primi problemi grossi sono cominciati quando lavoravo ancora all'ospedale di Pisa: cominciai ad avere dei dolori persistenti alla spalla destra, tanto che un pomeriggio finii al pronto soccorso per il dolore intenso e debilitante che avevo: gli accertamenti non evidenziarono nulla e fui rimandata a casa con un antidolorifico e un nulla di fatto. era il 2002. cominciarono in quel periodo anche gli svenimenti che mi capitavano ogni tanto, i casi di ipoglicemia pesante e la depressione.

i dolori alla spalla erano aperodici, come gli altri ma quando arivavano erano molto forti ed inspiegabili. nel frattempo, verso il 2003, ebbi anche un leggero esaurimento che mi portò a ricorrere allo psichiatra della 626, ed a una serie di medicinali che mi aiutarono in effetti con la mia depressione ma che non portarono miglioramento alla parte fisica. smisi di andare da qualsiasi medico,stanca delgli sguardi condiscendenti, della sufficenza che avevano nella voce, delle diagnosi sempre sballate o inutili.
nel 2005 mi trasferii a Roma, dove mi distorsi un ginocchio facendo il trasloco, e dove cominciai a lavorare in un ambiente che era estremamentene pesante a livello fisico e psicologico. ho avuto vari casi di svenimento, dolori diffusi e itineranti, e disagi di ogni genere, ma cercavo di andare avanti perchè mi sentivo inadeguata e in colpa per questi problemi che mi causavo da sola con la mente.
 i momenti peggiori erano le reperibilità notturne che mi obbligavano a fare tutto di corsa, da sola e sotto stress.

non fu un periodo facile tanto che nel 2008 finii in ospedale per fibrillazione atriale parossistica, e passai un paio di mesi a curarmi a casa.

questo fino al 2009 anno in cui la spalla, che aveva continuato a farmi male, progressivamente non mi si bloccò, giungendo nel 2010 ad essere un arto rattrappito sul mio petto, dolente per ogni movimento, insopportabile la notte, inutile a qualsiasi cosa di giorno.
tutto questo continuando ad andare al lavoro, cercando di perdere meno giorni possibile e soprattutto di non bucare le reperibilità che altrimenti sarebbero finite sulle spalle dei miei colleghi.
mi feci visitare da un ortopedico amico di famiglia, perchè non ne potevo proprio più dal dolore, ed egli mi diagnosticò una sindrome da spalla congelata, per cui mi indirizzò al policlinico per una serie di applicazioni di fisioterapia.
cominciai a frequentare l'ambulatorio di fisioterapia dove venni trattata per la mia spalla congelata, con macchinari e applicazioni laser, ed infine con massaggi e manipolazioni: li venne fuori che, si, la spalla era bloccata, ma solo in forma attiva; in forma passiva era abbastanza mobile anche se estremamente dolente: era come se il dolore mi avesse bloccato l'arto, il cervello lo aveva messo in stand by per non farmi soffrire.

questo incurriosì il mio fisioterapista che ne parlò con il fisiatra che mi seguiva ma lui non ebbe una soluzione per questo,come non l'ebbe per i dolori migranti che ogni tanto si manifestavano, e come non la ebbe il giorno in cui mi presentai con la mascella lussata durante il sonno.

invece un sospetto si accese nella dottoressa Billi, una fisioterapista maxillofacciale che mi suggerì di andare a parlare con il dottor Camerota, un medico che si stava occupando di una speciale sindrome, che poteva calzarmi.

ancora oggi sento di dover ringraziare la dottoressa Billi che mi ha aperto la strada per la consapevolezza, anche se non per la guarigione; se non ci fosse stata lei ancora sarei li con la mia spalla inutile a chiedermi perchè mi venissero tutti quei dolori.

Da quando ho cominciato il percorso di studio per la EDS almeno so che non sono io che mi invento tutto, e per me è importante, anche perchè ultilalemte le cose sono molto peggiorate, oggi come oggi la malattia ha colpito le anche creandomi problemi alla deambulazione, e bloccandosi anche completamente almeno una volta nell'ultimo periodo. ha colpito anche le mani, che ora hanno perso la capacità dei lavori più delicati, e spesso mi danno problemi anche per le cose più semplici come aprirmi una bottiglietta d'acqua o un barattolo.

questa per sommi capi è la mia storia.

ho imparato ad andare avanti giorno per giorno, affrontanto i problemi che mi presenta il mio corpo uno alla volta, e sperando di uscirne ogni volta vittoriosa. quando non ce la farò più... vedremo

Fattori cognitivi e Sindrome di Ehlers-Danlos

Il seguente documento è frutto della traduzione del seguente articolo: http://claude.hamonet.free.fr/fr/art_sed.htm edito dal Prof. Claude Hamonet.

Recentemente, abbiamo incontrato in persone con sindrome di Ehlers-Danlos, problemi cognitivi che interessano l'attenzione, la memoria di lavoro e l'organizzazione nel tempo e nello spazio, che, nel corso dei nostri incontri con pazienti affetti da sindrome di Ehlers-Danlos sono diventati sempre più importanti. Sembra che ci sia, in questa sindrome, una alterazione significativa della percezione dello schema corporeo che si esprime con episodi di "dissociazione sensitivo-motoria" che può interessare una parte più o meno importante del corpo (uno o due arti, ad esempio) responsabile di cadute da cedimento, di sindromi pseudo-paralitiche (che sconcertano molti neurologi quando scoprono che la Risonanza Magnetica (RM) è negativa), da "goffaggine", con caduta di oggetti e difficoltà di eseguire compiti, per quanto semplici. L’urto contro ostacoli ne è un esempio (il “segno della porta "è il fatto di urtare lo stipite attraversando una porta). Queste manifestazioni possono riguardare tutto l'ambiente circostante, che è mal percepito ed integrato ed è all'origine di difficoltà di posizionamento nello spazio (per parcheggiare la macchina, ad esempio, trovando la posizione di oggetti familiari). Sono interessate anche le rappresentazioni mentali (ad esempio durante la lettura di un libro, è difficile individuare il filo della storia, se ci si ferma nel bel mezzo di un capitolo, e questo fatto obbliga a leggere l'intero capitolo). Ci sembra che le persone con sindrome di Ehlers-Danlos abbiano un deficit di percezione dello schema corporeo, probabilmente per mancanza di informazioni periferiche a causa della cattiva qualità dei tessuti periferici che ospitano i recettori che hanno il ruolo di precisare la posizione del corpo, i suoi movimenti, i rapporti con gli ostacoli e, in combinazione con la percezione visiva, la posizione del corpo nello spazio circostante. Con il dolore e l’affaticamento, questa alterazione dello schema corporeo è responsabile della maggior parte delle situazioni di disabilità nelle persone con sindrome di Ehlers-Danlos. Vi è una reale separazione tra il cervello che sa cosa bisogna fare e un corpo ribelle che"non obbedisce", e talvolta viene percepito come un “oggetto estraneo" o un "robot", come ci dicono i pazienti che ascoltiamo. Questo aspetto è attualmente oggetto di studio con una neuropsicologa, dottore in neuropsicologia alla Università di Parigi-6 (Dr.ssa Irini Giannopulu), che deve essere completata da uno studio con risonanza magnetica funzionale. Le funzioni mentali e, molto spesso, il rendimento scolastico sono notevoli, nonostante le assenze e le difficoltà legate all’affaticamento e al dolore. L'immaginazione e la creatività di pensiero sono spesso notevoli, il che rende il dialogo con queste persone molto ricco e molto costruttivo. Il sonno può essere interrotto, nonostante l’affaticamento della giornata con difficoltà ad addormentarsi, come se il cervello e quindi il pensiero, liberi dai mali corporali, continuino la loro attività dimenticando il bisogno di riposo del loro organismo.

Il dolore nella Sindrome di Ehlers-Danlos

Il seguente documento è frutto della traduzione del seguente articolo: http://claude.hamonet.free.fr/fr/art_sed.htm edito dal Prof. Claude Hamonet.

Rappresenta uno dei sintomi più comuni (89,7%) ed invalidanti, insieme all’ affaticamento (89,4%). I dolori sono diffusi interessando tutte le parti di un corpo che spesso è percepito e definito tramite il dolore. Questa diffusione permette una rapida diagnosi differenziale con le altre sindromi dolorose gravi e a volte molto invalidanti, ma localizzate, come il banale mal di schiena. Essi sono localizzati principalmente alle articolazioni periferiche, spalle, polsi e dita, gomiti, anche, ginocchia, caviglie e piedi, ma anche a livello del collo e della schiena (compreso il bacino). Anche la pelle è spesso ipersensibile,mal sopportando il contatto e reagendo eccessivamente così come il sistema muscolo-scheletrico in caso di trauma diretto o indiretto. Il dolore può essere prevalente sui tendini realizzando quadri di vera tendinite spesso resistente al trattamento con infiltrazioni locali. Il dolore è anche associato all’ipermobilità, con percezione di ogni sublussazione come particolarmente dolorosa e duratura. I dolori non risparmiano i muscoli e possono assumere la forma di crampi particolarmente dolorosi, specialmente di notte, talvolta associati a spasmi dolorosi incontrollabili fino al quadro di "gambe senza riposo" ( "rest legs syndrome"). Alcune “crisi muscolari" sono impressionanti, periodiche, a volte perduranti per diversi giorni, accompagnate da gravi limitazioni funzionali molto invalidanti. Esse possono coinvolgere le estremità associati a disturbi vasomotori con una sensazione dolorosa di estremità ghiacciate. In altri casi vi è formicolio diffuso, bruciore o scosse elettriche, che riproduce quasi l'intera gamma delle descrizioni dei centri anti-dolore, il che rende difficile mettere a fuoco orientamenti terapeutici secondo i protocolli comunemente praticato in questi luoghi di sofferenza. D’altronde, è il mantenimento di una attività continua e prolungata (la scrittura, l'uso del computer ...), che provoca dolore. In tutti questi casi, una caratteristica è la “persistenza” del dolore che dura a lungo anche dopo che il fattore causale è cessato (a volte da più giorni). Ciò significa che la fisioterapia isotonica è controindicata, tranne che in piscina. Abbiamo anche osservato lo scatenamento delle prime manifestazioni dolorose o l’importante e durevole peggioramento della sindrome dolorosa dopo un incidente stradale. Ciò pone un problema medico-legali riguardante il risarcimento del danno per lesioni personali (o "corporee"). Le sofferenze sopportate, in questo caso, devono essere sopravvalutate e l’aggravamento della sindrome valutato. La conoscenza di questi meccanismi consente la prevenzione: non continuare l'attività al di là della soglia del dolore, meglio ancora: immobilizzare le articolazioni coinvolte (in particolare i polsi) in caso di bisogno con un tutore da 5 a 15 minuti, questo permette di evitare la persistenza dei dolori e consente anche la ripresa delle attività. "L’impazienza dolorosa” consiste nell’impossibilità di rimanere nella stessa posizione e la necessità, ad esempio, di agitarsi sulla sedia, o anche sedersi assumendo posture antalgiche più ispirate allo Yoga che alla “compostezza” abitualmente richiesta agli studenti. Ciò è dovuto, forse,alla debolezza dei tessuti che proteggono in maniera insufficiente dalla durezza di appoggio sulle superfici ossee(in questo caso le ossa ischiatiche). Gli insegnanti devono essere informati, per non dare la colpa ai ragazzi affetti di essere turbolenti. L'uso di un cuscino di tipo anti-ulcera (a memoria di forma, in particolare) che ripartisce l’appoggio diminuendo la pressione per unità di superficie è spesso molto efficace. E la stessa considerazione vale per il materasso o copri-materasso anti decubito con qualche difficoltà di adattamento che non è insormontabile per chi dorme con un partner. Altri dolori sono a tipo crampi muscolari, con o senza contratture, soprattutto di notte, difficilmente spiegabili, anche se possono avere un ruolo gli effetti collaterali dei farmaci antalgici o fenomeni circolatori arteriosi o venosi in relazione alla fisiologica vasodilatazione notturna . Le sensazioni dolorose sono descritte in vario modo, come bruciature, scosse elettriche, formicolii,senso di oppressione , ma molto spesso sono difficili da caratterizzare a parole perché hanno caratteristiche "strane", come molti sintomi di questa sindrome. Queste sensazioni portano spesso ad assumere posizioni strane, stirandosi, con escursioni articolari di estrema ampiezza degli arti o della schiena, per uno scopo antalgico. Spesso si associano a sensazioni di deformazione del corpo, di mani gonfie (che possono, in realtà aumentare di volume), per esempio. Queste sensazioni sono variabili e vengono influenzate negativamente dal freddo (vi è anche spesso una scarsa resistenza al freddo. a volte molto importante) e positivamente dal calore. Il fatto di trasferirsi in un paese caldo (Antille, Turchia in estate, Marocco) ha causato la scomparsa dei dolori, come abbiamo verificato,in molti dei nostri pazienti. Al contrario, noi seguiamo dei paziente delle Antille che soffrono molto nel loro paese e non sopportano il calore eccessivo. Diminuiscono in acqua, se non è fredda e abbiamo scoperto che questa diminuzione ottenuta con una serie di sedute di balneo-terapia per diverse settimane, portava un miglioramento della durata di diversi mesi. Questo dimostra l'importanza di una terapia con ginnastica in acqua regolare o periodica, eventualmente nel quadro del termalismo e della talassoterapia. D’altronde più che i massaggi, le docce subacquee, i fanghi, i bagni di alghe, e altre stimolazioni cutanee, se non provocano un aumento del dolore hanno effetti antalgici, probabilmente, promuovendo la produzione di endorfine e per il blocco degli impulsi dolorosi causato da uno stimolo tattile o termico. Un bagno caldo quotidiano (da 15 a 30 minuti al mattino), come abbiamo già consigliato, in accordo con John Demos per le persone con distrofia muscolare ci sembra possa avere un ruolo in questi casi. I dolori molto spesso scompaiono durante la gravidanza, e questo fatto suggerisce il ruolo di un fattore ormonale nelle manifestazioni della sindrome. Essi sono spesso refrattari ai tradizionali antidolorifici terapeutici (analgesici, anticonvulsivanti, antidepressivi), la cui efficacia si esaurisce rapidamente. Gli effetti collaterali e la dipendenza che abbiamo osservato in alcune persone, provocano effetti invalidanti che contrastano gli effetti positivi attesi. I gel ad applicazione topica(soprattutto in fasciatura occlusiva) hanno una reale efficacia per il dolore inserzionale muscolo tendineo o legamentoso superficiale, probabilmente perché i tessuti permettono un miglior assorbimento del prodotto attraverso la pelle. I farmaci anti-infiammatori devono essere usati con cautela a causa delle alterazioni del tubo digerente e del rischio di sanguinamento a questo livello. I miorilassanti, proposti dai centri del dolore, non ci sembrano indicati in questi individui i cui muscoli sono già troppo deboli e affaticati. Resistono abitualmente agli anestetici locali, e questo è evidente nel caso di dolori (o interventi) dentali, per cui il soggetto deve raddoppiare la dose e non sempre con successo. Le infiltrazione locali di cortisone in combinazione con un anestetico locale non hanno sempre l’effetto così benefico su legamenti o tendini, che si ottiene in altri pazienti. Le reazioni all’iniezione sono a volte molto dolorose, ben superiori a quello che si osserva di solito al di fuori della sindrome. L'uso recente di impiastri medicamentosi di lidocaina (Versatis 5%), applicato ogni 12 ore sulle zone doloranti sembra incoraggiante. Lo stessa per il lévocarnil (L. Carnitina) orale 2-3 flaconcini al giorno), con anche un obiettivo di lotta contro la stanchezza. Essi sono sensibili ai trattamenti fisiatrici (massaggi, balneoterapia, termoterapia, stretching...). Questi trattamenti includono la stimolazione elettrica transcutanea (TENS). Si tratta di procurare una stimolazione cutanea nella zona del dolore attraverso una corrente di debole intensità ripetuta da 80 a 100 volte al secondo, per mezzo di due gruppi di elettrodi auto-adesivi, stimolando così più ampiamente la zona dolorosa. Gli elettrodi possono essere lasciati senza limiti di tempo. Si ottiene, molto spesso, un sollievo dal dolore che, sfortunatamente, cessa col cessare della stimolazione. La corrente è prodotta da una batteria (?) di dimensioni ridotte che può essere inserita in un indumento. Per motivi probabilmente di particolare conducibilità della pelle nella sindrome di Ehlers-Danlos, l'effetto è molto maggiore rispetto agli altri pazienti. E’, quindi, un elemento di valore diagnostico per la sindrome a causa del contrasto fra l’efficacia di questa terapia ed il fallimento dei potenti analgesici. I tutori rigidi stabilizzando le articolazioni riducono il dolore, è il caso dei tutori per la mano da applicare di notte e, in caso di dolore, anche di giorno. E 'possibile utilizzare protesi per gli arti inferiori per gli stessi fini, in particolare nei bambini. Ciò vale anche per le protesi plantari o solette che per di più forniscono informazioni plantari assiali e permettono di trasmettere al complesso degli arti inferiori e del tronco informazioni sulle caratteristiche del suolo e sulle resistenze incontrate. Ciò che abbiamo osservato è la diminuzione del dolore delle ginocchia e delle anche associata a una maggiore stabilità per l’effetto propriocettivo. In alcuni casi, la soluzione per rispondere alle difficoltà a rimanere seduti è data dalla costruzione di uno stampo modellato da applicare alla poltrona. Le cinture lombo-pelviche (lombaskin, lombacross activity, lombax lady e nelle forme molto dolorose con manifestazione alle spalle lombax dorso) sono molto efficaci nel ridurre le contratture offrendo informazioni aggiuntive atte a correggere la mancanza di propriocezione, che è anche corretta dai vincoli che stabilizzano i tessuti e li rendono più capaci di reggere agli stimoli. Infine, il contatto diretto con la pelle ha l'effetto analgesico che è stato già detto. E 'bene ripetere che, al contrario di quanto erroneamente si crede, e viene confermato anche dai medici (soprattutto reumatologi e fisioterapisti), che non causano perdita di tono muscolare, al contrario, essi proteggono e sostengono la muscolatura. Le ginocchiere (silistab o ligaflex ad esempio), le cavigliere, le polsiere, le gomitiere e i dispositivi anti "gomito del tennista", alcune protesi per stabilizzare il polso e/o le dita, pronte per l'uso (ligaflex manu) o confezionati da terapisti occupazionali o tecnici protesici hanno un effetto analgesico preventivo o curativo (utilizzo per pochi minuti di una protesi da riposo per il polso al momento della comparsa del dolore durante le attività di prensilità e di manipolazione). Le spalle pongono problemi difficili, sia di dolori che di sublussazioni o lussazioni combinate, di solito non curabili con la chirurgia funzionale. La sciarpa di Montreal(?) è un dispositivo molto semplice di supporto della spalla costituita agli estremi da due anelli di cui uno regolabile con un velcro, che circonda la schiena e non il collo. Il sostegno al gomito mantiene la testa dell’omero in sede, che è molto utile per sostenere la spalla soprattutto dopo una lussazione o sublussazione che può anche prevenire. Altri tutori di spalla, sia pre-costruiti che modellati su calchi, derivati dalla protesi elicoidale di Nancy (Dr. D. Papelard) sembrano promettenti. Abbiamo avuto l'idea nel 1997, di utilizzare dei vestiti comprimenti (tipo Cicatrex) identici a quelli utilizzati per le vittime di ustioni, su misura (busto, pantaloni, maniche lunghe, cavigliere). Sono efficaci sul dolore (per contatto ed attrito, probabilmente) e soprattutto sulla propriocezione (comprimono i tessuti molli e aumentano la loro capacità di cogliere i segnali propriocettivi). Abbiamo avuto l'idea di utilizzarli in collegamento con la società Thuasne. Uno studio multicentrico (Creteil, Rennes, Lione), ha mostrato la loro efficacia nel 97% dei casi. Questi indumenti sono stati approvati da parte della Alta Autorità della Sanità su indicazione del Ministero della Salute. Indossare calze o le calze a bassa contenzione di classe 2 può anche avere un effetto benefico per le stesse motivazioni. Le manipolazioni vertebrali e degli arti sono formalmente controndicate. Quelle del collo, come abbiamo osservato, possono causare lesioni delle arterie vertebrali che vascolarizzano una parte del cervello ed il tronco encefalico.

La stanchezza e la Sindrome di Ehlers-Danlos

Il seguente documento è frutto della traduzione del seguente articolo: http://claude.hamonet.free.fr/fr/art_sed.htm edito dal Prof. Claude Hamonet.

La stanchezza è, con il dolore,il sintomo che domina la sindrome e che si evolve parallelamente durante le crisi. Spesso è presente dal risveglio, ed è maggiore alla fine della giornata. Aumenta in occasione di crisi che possono tradursi in sonnolenza subitanea. Si crea uno stato di pesante disagio durante tutti gli atti della vita quotidiana, aumentato dal dolore, instabilità articolare e affanno. La vitamina C, il Lévocarnil, il “percussionnaire”, la terapia con ossigeno può contribuire ad alleviarla. La sindrome di Ehlers-Danlos e se stessi o "vivere con un corpo dolorante accompagnato da un corpo muto" (Dolori + privazione della sensazione di esistere) Le persone con sindrome di Ehlers-Danlos hanno un corpo iper-sensibile al dolore, in quanto sensazioni tattili o degli organi profondi vengono percepiti in maniera dolorosa, come se il corpo fosse messo “a nudo”. Il semplice fatto di dover esercitare trazioni o pressioni sulle articolazioni genera sensazioni percepite come sofferenze spesso intollerabili che giustificano la ricerca di posizioni estreme ("contorsioni antalgiche”), data l’ipermobilità articolare. I contatti e gli urti accidentali sono una sofferenza, camminare è doloroso, vivere ed esistere è doloroso. I bambini spesso abituati fin da piccoli a sopportare i loro corpi doloranti, soffrono spesso rendendosi conto che è naturale sentire dolore, ad esempio, quando ci si muove. Questo eccesso di reazioni sensoriali si manifesta anche ad altri livelli,uditivo con sensibilità uditiva esagerata ( "orecchio assoluto" del musicista) o eccessiva (intolleranza al rumore, acufeni molto comuni). Lo stesso accade per l'olfatto: alcuni nostri pazienti sono in grado di rilevare una fuga di gas a grande distanza, altri percepiscono odori nauseabondi che altri non sentono, altri si sono scoperti eccezionali somelliers eguagliando il "naso" dei più fini enologi con la capacità di riconoscere le annate dei nostri più famosi Bordeaux. Il corpo è silenzioso, sembra vuoto e non si esprime, non permette di evitare, ad esempio, il pericolo di caduta. "Mi è estraneo" dicono alcuni “ non mi obbedisce", dicono altri. Non possiamo fidarci di lui, è percepito da molti come estraneo a se stessi, non appartenendo a loro, come un segmento paralizzato o robotizzato. "Ho separato il mio corpo dalla mia mente per non soffrire più", mi ha detto un altro paziente. Infatti, le sensazioni corporee interne o esterne non arrivano o sono distorte e fuorvianti. Le cadute sono frequenti, maggiori al buio. La perdita di sensibilità è tale che a volte ci si trova di fronte a dei quadri di pseudo-paralisi di uno o più arti che preoccupano grandemente i neurologi soprattutto quando l’imaging è normale. A questo punto non manca che un passo per arrivare alla famosa diagnosi di isteria tradotta, più educatamente, con la famosa formula: "è solo nella testa"! Più recentemente, durante la mobilizzazione passiva del suo gomito che si era lussata dopo un movimento un po' forzato del braccio, una giovane ragazza non era assolutamente in grado di rendersi conto ad occhi chiusi dei movimenti del suo gomito anche di grande ampiezza. La mancata percezione della distensione vescicale, che permette di rimanere per ore o addirittura un giorno senza sentire il bisogno di urinare è causata dallo stesso meccanismo che entra in gioco anche per l’ampolla rettale. Vi sono in questa sindrome veri e propri disturbi propriocettivi che abbiamo iniziato a descrivere nel 2001, circondati dall'incomprensione dei colleghi. Qui non si tratta di disturbi della sensibilità profonda come osserviamo in alcune malattie neurologiche, ma di alterazioni meno sistematizzabili, di intensità variabile la cui origine è il malfunzionamento dei recettori che è all’origine di ritardi nell’informazione. L'inibizione causata dal dolore, la scarsa efficienza meccanica del sistema muscolo-tendineo contribuiscono ancor più a disturbare una motricità difficile in persone già affaticate. I meccanismi compensatori visivi ed anche uditivi, ci sono stati da poco magnificamente chiariti da una paziente che ci ha detto che ci osservava come attraverso una cornice, se avesse spostato questo quadro (il suo sguardo) non riusciva più a focalizzarci. Se si gira non potrà più calcolare il movimento del suo corpo finchè non si ritrovi faccia a faccia con il suo interlocutore. Ella voleva esprimere, in questo modo, che l’errata percezione della posizione del corpo non le permetteva di posizionare esattamente lo spazio circostante rispetto a se stessa Tutto ciò richiede indagini più avanzate, ma già fornisce spunti per la riabilitazione delle persone con una sindrome: è essenzialmente verso un approccio alla propriocezione ed alla sua rieducazione o riequilibrio che bisogna orientarsi.

EDS questa sconosciuta

cominciamo con una presentazione dovuta:

La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) tanto per cominciare è un insieme di manifestazioni che vengono riunite sotto una unica definizione per comodità ma che, ultimamente, si tende a non definire più nemmeno sindrome. comprende una serie di patologie legate al tessuto connettivo, contraddistinte nella loro espressione più visibile da una grande lassità dei legamenti, ed una iperelasticità della cute, conferendo a coloro che ne soffrono una morbidezza del tessuto ed un aspetto giovane a lungo.

questa sindrome (continuiamo a chiamarla così per comodità) colpisce infatti in maniera prevalente il tesuto connettivo, con la presenza di collagene mutato. esitono però vari tipi di affezione, ognuno con differenti caratteristiche specifiche che coinvolgono organi ed apparati.

La prima descrizione clinica dettagliata è attribuita a Tschernogobow nel 1892. Il nome fa riferimento a Edward Ehlers, un dermatologo danese, e Henry Alexander Danlos, un fisico francese esperto in chimica e disordini dei tessuti, che per primi stilarono un elenco delle caratteristiche tipiche, e delinearono accuratamente il fenotipo di questo gruppo di disordini.

Sono riconosciuti sei tipi differenti, a seguito di una revisione operata di recente che esclude alcune delle tipologie precedentemente incluse nella definizione (come il tipo IX e il tipo XI). Nel 1998 la classificazione proposta da McKusick nel 1972 è stata rimpiazzata da quella di Villefranche: a sostituzione della numerazione romana è stata preferita una nomenclatura descrittiva che evidenzia un carattere tipico che contraddistingue la tipologia a cui fa riferimento. Le forme più comuni sono: Classica (in precedenza riconosciute come tipo I e tipo II, rispettivamente gravis e mitis), Ipermobilità (o tipo III ipermobile), Vascolare (o tipo IV arterioso o ecchimotico), Cifoscoliosi (o VI tipo oculare o scoliotico), Artroclasia (in passato incluso nel tipo VII, come VIIA e VIIB), Dermatosparassi (anch’esso precedentemente incluso nel tipo VII, come VIIC). Gli altri tipi sono estremamente rari, e non si riscontrano casi riportati in Italia. L’incidenza media stimata è di un caso su 5000-10000, la quasi totalità dei casi di tipo Ipermobilità o Classico. Per avere un'idea sono noti, nel mondo, appena una decina di casi accertati di Dermatosparassi.

nella maggior parte dei casi, la EDS è causata da un difetto del collagene ma difficilmente si può avere una sua rintracciabilità a livetto genetico tanto che la eziologia del tipo ipermobile rimane a tutt'oggi sconosciuta, anche se si sa oramai che si tratta di una malattia genetica ereditaria e che il tipo di ereditarietà è legato al gene femminile, anche se i casi di uomini affetti non sono poi così rari.

volendo analizzare i vari tipi identificati di EDS possiamo dividerli in questa maniera:

il tipo CLASSICO si manifesta con una iperestensibilità cutanea, cicatrici sottili ed estese di difficile guarigione, ipermobilità articolare, pelle traslucida e morbida al tatto, lividi di facile insorgenza con forme abbastanza simili tra loro, detti a sigaretta, e manifestazioni legate sia alla ipermobilità articolare che alla lassità tissutale, quindi difficolatà articolari, ernie, insufficenza cervicale, lassità vescicale ecc. un terzo dei pazienti affetti dal tipo classico soffre di dilatazione della radice aortica.

come abbiamo detto il tipo IPERMOBILE ha una origine sconosciuta dovuta ad un qualche tipo di alterazione del collagene. presenta ipermobilità diffusa delle articolazioni, e si parla di tutte le articolazioni, tanto che presenta, nella forma avanzata scivolamento dei dischi intervertebrali e lussazioni spontanee di articolazioni altrimenti mai usate. altri sintomi sono ipersensibilità della cute, che si presenta come sempre liscia e morbida al tatto, dolore cronico delle giunture e degli arti, iperalgia anche al contatto superficiale, come abbiamo detto lussazioni e sublussazioni spontanee o comunque di facile insorgenza. può presentare disturbi cardiaci e prolasso della mitrale. spesso presente la mancanza del frenulo labilare, la presenza della cornea blu e di alcune papille definite e rosse nella parte interna del piede, sotto il malleolo. può essere presente una dilatazione aortica ma in misura minore.

il tipo VASCOLARE ha alcuni segni caratteristici come la fragilità delle pareti dei vasi sanguigni che spesso conduce alla loro rottura ed alla formazione di edemi ed ematomi, caratteristica che purtroppo può colpire anche gli organi interni, con emoragie epatiche, intestinali, uterine ecc. il volto ha un aspetto caratteristico, definito "volto di madonna" con il naso sottile, scarso sviluppo del lobo dell’orecchio e delle labbra, occhiaie e dita affusolate. possono essere presenti vene varicose ed iperestensione del piede. è utile, nel caso di questa forma, un indagine nella famiglia, nel caso ci siano stati decessi inspiegabili a seguito di emoragie.

i tipi CIFOSCOLIOTICO presentano una complicanza legata anche all'ossatura, presentano una lassità articolare generalizzata che però nel loro caso conduce ad una sclerosi progressiva, presentano ipotonia muscolare già in età puberale e fragilità della sclera oculare. possono avere anche fragilità tissutale, facilità ai lividi, fragilità dei vasi, osteopenia. in alcuni casi si sfocia nella sindrome di Malfan, parente stretta della EDS in questi casi.

come visto i tipi sono abbastanza vicini gli uni agli altri tanto che non è infrequente la presenza di sintomi di più di un tipo, al punto che questa divisione è più simbolica che altro.

ci sono anche sintomi che non hanno una definizione o una possibilità di incasellamento ma che spesso compaiono in tutti i casi: sono ad esempio la dislessia, che è spesso presente nei bambini affetti da EDS, i mal di testa frequenti anche in età infantile, i movimenti goffi e scoordinati, l'irrequietezza, astenia continua e frequenti casi di un sonno che pare vicino alla narcolessia per la rapidità con cui insorge, per poi socmparire per lunghi periodi. può essere presente anche una memoria labile, e casi di occhio pigro o di secchezza delle fauci.

parlando della diagnosi di questa malattia, ci addentriamo in un campo estremamente difficile da dipanare. una diangnosi spesso è determinante per la salute soprattutto mentale del paziente, ma altrettanto spesso è difficile e richiede una procedura complessa, ed in alcuni casi è impossibile avere dei riscontri assoluti, come ricorrendo a test genetici o ad esami che, in altri casi ed in altre situazioni potrebbero dare una sicurezza del 100%.

in realtà spesso è più utile una attenta analisi obbiettiva della clinica familiare e di quella del paziente, con una ricerca accurata e particolareggiata nel suo vissuto ed una attenta analisi di ogni singola manifestazione, rispetto a qualunque analisi, biochimica o genetica.

test genetici possono essere in qualche modo utili alla diagnosi del tipo vascolare o artoclasio, ma il tipo ipermobile sfugge a qualunque tipo di diagnosi biochimica.

a volte, in alcuni centri, si ricorre ad una biupsia, ma oltre ad essere una procedura dolorosa è spesso anche inutile dando in molti casi dei falsi negativi, o dei falsi positivi.
purtoppo la EDS si può mimetizzare con altre malattie che vanno escluse, come la Sindrome di Strikler, la cute lassa, la sindrome di mancanza di Tensacina, e senza andare in nomi altisonanti e complicati, anche con la artosi, i reumatismi, l'atrite reumatoide, l'artosi cervicale e mille altre piccole patologie che ogni persona accusa e che vanno a coprire i sintomi, che si scoprono solo con un esame generale di tutte le manifestazioni.

si giunge spesso alla diagnosi solo dopo anni di ricerche e solo se si ha la fortuna di capitare con un medico che si insospettisce della stranezza di alcuni sintomi e decide di approfocndire o di rivolgersi ad uno specialista.

ci possono volere in media anche 20/30 anni per giungere ad una diagnosi di EDS, anni in cui si viene sottoposti ad ogni tipo di accertamento e di cura, spesso sfociando in diagnosi e cure di tipo psichiatrico e psicologico non avendo chiari e manifesti riscontri fisici a cui rifarsi.

a questo fine uno studio attento ed una precoce ricerca su bambini che presetino sintomi particolari, come l'iperlassità articolare, una spiccata tendenza alla goffagine ed all'ipermobilità, all'irrequietezza in classe, ed alla incapacità di a mantenere l'immobilità per più di brevi periodi, potrebbe portare ad una diagnosi precoce ed a una protezione di quei bambini da tante sperimentazioni inutili e spesso dannose.

a tutt'oggi non esiste una cura efficace.l'unica cosa che pare avere una qualche risultanza nel lungo termine è il ricorso alla fisioterapia, specie per curare l'insorgenza dei primi disturbi, in maniera che non ci sia un successivo crollo fisico. quando poi i dolori cominciano a diventare inficianti alla vita di tutti i gironi è usuale il ricorso ad aintidolorifici, sotto il controllo medico, da dosaggi leggeri fino alla somministrazione di oppiacei di varia forma.

alcuni medici sconsighliano di praticare sport che possono sottoporre le articolazioni, i tendini e la cute a sforzi che possono rivelarsi dannosi con il tempo; evitare il trasporto ed il sollevamento di oggeti pesanti.

sono sconsigliati gli interventi chirurgici per il rischio di emoragie e per alcuni rischi legati, pare, ad una ipersensibilità all'anestesia. nel caso comunque di interventi si sconsiglia l'usi di suture preferendo il ricorso a colle e strisce adesive.

spesso è consigliato un periodico ricorso alle visite cardiologiche quali elettrocardiogramma, ecocardiogramma e accertamenti enzimatici, in particolare prestare attenzione alla presenza di murmure e prolasso mitralico. in questo ultimo caso sono consigliati frequenti monitoraggi per il rischio di insorgenza di endocardite batterica subacuta. i pazienti di tipo vacolare rischiano un aneurisma arterioso, per cui sarebbe consigliato un controllo periodico delle arterie, specie alla luce di alcuni studi recenti che indicano la possibilità di allargamento della aorta toracica, oltre che di quella superiore.

si può rendere necessaria la consultazione di una serie di specialisti come l'oftalmologo, l'oculista e l'otorinolaringoiatra, per la compromissione della parte tendinea legata all'occhio ed all'orecchio, con una perdita, variabile da persona a persona, sia di udito che di vista. allo spesso modo si consiglia visite frequenti al dentista per la possibile insorgenza di parodontite, periodontite ed altre affezioni gengivali, oltre che la perdita di solidità e calcio nei denti, con il possibile sfaldamento dei denti che possono perdere le faccette.

informazioni tratte dalla wikipedia

http://it.wikipedia.org/wiki/Sindrome_di_Ehlers-Danlos