EDS questa sconosciuta

cominciamo con una presentazione dovuta:

La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) tanto per cominciare è un insieme di manifestazioni che vengono riunite sotto una unica definizione per comodità ma che, ultimamente, si tende a non definire più nemmeno sindrome. comprende una serie di patologie legate al tessuto connettivo, contraddistinte nella loro espressione più visibile da una grande lassità dei legamenti, ed una iperelasticità della cute, conferendo a coloro che ne soffrono una morbidezza del tessuto ed un aspetto giovane a lungo.

questa sindrome (continuiamo a chiamarla così per comodità) colpisce infatti in maniera prevalente il tesuto connettivo, con la presenza di collagene mutato. esitono però vari tipi di affezione, ognuno con differenti caratteristiche specifiche che coinvolgono organi ed apparati.

La prima descrizione clinica dettagliata è attribuita a Tschernogobow nel 1892. Il nome fa riferimento a Edward Ehlers, un dermatologo danese, e Henry Alexander Danlos, un fisico francese esperto in chimica e disordini dei tessuti, che per primi stilarono un elenco delle caratteristiche tipiche, e delinearono accuratamente il fenotipo di questo gruppo di disordini.

Sono riconosciuti sei tipi differenti, a seguito di una revisione operata di recente che esclude alcune delle tipologie precedentemente incluse nella definizione (come il tipo IX e il tipo XI). Nel 1998 la classificazione proposta da McKusick nel 1972 è stata rimpiazzata da quella di Villefranche: a sostituzione della numerazione romana è stata preferita una nomenclatura descrittiva che evidenzia un carattere tipico che contraddistingue la tipologia a cui fa riferimento. Le forme più comuni sono: Classica (in precedenza riconosciute come tipo I e tipo II, rispettivamente gravis e mitis), Ipermobilità (o tipo III ipermobile), Vascolare (o tipo IV arterioso o ecchimotico), Cifoscoliosi (o VI tipo oculare o scoliotico), Artroclasia (in passato incluso nel tipo VII, come VIIA e VIIB), Dermatosparassi (anch’esso precedentemente incluso nel tipo VII, come VIIC). Gli altri tipi sono estremamente rari, e non si riscontrano casi riportati in Italia. L’incidenza media stimata è di un caso su 5000-10000, la quasi totalità dei casi di tipo Ipermobilità o Classico. Per avere un'idea sono noti, nel mondo, appena una decina di casi accertati di Dermatosparassi.

nella maggior parte dei casi, la EDS è causata da un difetto del collagene ma difficilmente si può avere una sua rintracciabilità a livetto genetico tanto che la eziologia del tipo ipermobile rimane a tutt'oggi sconosciuta, anche se si sa oramai che si tratta di una malattia genetica ereditaria e che il tipo di ereditarietà è legato al gene femminile, anche se i casi di uomini affetti non sono poi così rari.

volendo analizzare i vari tipi identificati di EDS possiamo dividerli in questa maniera:

il tipo CLASSICO si manifesta con una iperestensibilità cutanea, cicatrici sottili ed estese di difficile guarigione, ipermobilità articolare, pelle traslucida e morbida al tatto, lividi di facile insorgenza con forme abbastanza simili tra loro, detti a sigaretta, e manifestazioni legate sia alla ipermobilità articolare che alla lassità tissutale, quindi difficolatà articolari, ernie, insufficenza cervicale, lassità vescicale ecc. un terzo dei pazienti affetti dal tipo classico soffre di dilatazione della radice aortica.

come abbiamo detto il tipo IPERMOBILE ha una origine sconosciuta dovuta ad un qualche tipo di alterazione del collagene. presenta ipermobilità diffusa delle articolazioni, e si parla di tutte le articolazioni, tanto che presenta, nella forma avanzata scivolamento dei dischi intervertebrali e lussazioni spontanee di articolazioni altrimenti mai usate. altri sintomi sono ipersensibilità della cute, che si presenta come sempre liscia e morbida al tatto, dolore cronico delle giunture e degli arti, iperalgia anche al contatto superficiale, come abbiamo detto lussazioni e sublussazioni spontanee o comunque di facile insorgenza. può presentare disturbi cardiaci e prolasso della mitrale. spesso presente la mancanza del frenulo labilare, la presenza della cornea blu e di alcune papille definite e rosse nella parte interna del piede, sotto il malleolo. può essere presente una dilatazione aortica ma in misura minore.

il tipo VASCOLARE ha alcuni segni caratteristici come la fragilità delle pareti dei vasi sanguigni che spesso conduce alla loro rottura ed alla formazione di edemi ed ematomi, caratteristica che purtroppo può colpire anche gli organi interni, con emoragie epatiche, intestinali, uterine ecc. il volto ha un aspetto caratteristico, definito "volto di madonna" con il naso sottile, scarso sviluppo del lobo dell’orecchio e delle labbra, occhiaie e dita affusolate. possono essere presenti vene varicose ed iperestensione del piede. è utile, nel caso di questa forma, un indagine nella famiglia, nel caso ci siano stati decessi inspiegabili a seguito di emoragie.

i tipi CIFOSCOLIOTICO presentano una complicanza legata anche all'ossatura, presentano una lassità articolare generalizzata che però nel loro caso conduce ad una sclerosi progressiva, presentano ipotonia muscolare già in età puberale e fragilità della sclera oculare. possono avere anche fragilità tissutale, facilità ai lividi, fragilità dei vasi, osteopenia. in alcuni casi si sfocia nella sindrome di Malfan, parente stretta della EDS in questi casi.

come visto i tipi sono abbastanza vicini gli uni agli altri tanto che non è infrequente la presenza di sintomi di più di un tipo, al punto che questa divisione è più simbolica che altro.

ci sono anche sintomi che non hanno una definizione o una possibilità di incasellamento ma che spesso compaiono in tutti i casi: sono ad esempio la dislessia, che è spesso presente nei bambini affetti da EDS, i mal di testa frequenti anche in età infantile, i movimenti goffi e scoordinati, l'irrequietezza, astenia continua e frequenti casi di un sonno che pare vicino alla narcolessia per la rapidità con cui insorge, per poi socmparire per lunghi periodi. può essere presente anche una memoria labile, e casi di occhio pigro o di secchezza delle fauci.

parlando della diagnosi di questa malattia, ci addentriamo in un campo estremamente difficile da dipanare. una diangnosi spesso è determinante per la salute soprattutto mentale del paziente, ma altrettanto spesso è difficile e richiede una procedura complessa, ed in alcuni casi è impossibile avere dei riscontri assoluti, come ricorrendo a test genetici o ad esami che, in altri casi ed in altre situazioni potrebbero dare una sicurezza del 100%.

in realtà spesso è più utile una attenta analisi obbiettiva della clinica familiare e di quella del paziente, con una ricerca accurata e particolareggiata nel suo vissuto ed una attenta analisi di ogni singola manifestazione, rispetto a qualunque analisi, biochimica o genetica.

test genetici possono essere in qualche modo utili alla diagnosi del tipo vascolare o artoclasio, ma il tipo ipermobile sfugge a qualunque tipo di diagnosi biochimica.

a volte, in alcuni centri, si ricorre ad una biupsia, ma oltre ad essere una procedura dolorosa è spesso anche inutile dando in molti casi dei falsi negativi, o dei falsi positivi.
purtoppo la EDS si può mimetizzare con altre malattie che vanno escluse, come la Sindrome di Strikler, la cute lassa, la sindrome di mancanza di Tensacina, e senza andare in nomi altisonanti e complicati, anche con la artosi, i reumatismi, l'atrite reumatoide, l'artosi cervicale e mille altre piccole patologie che ogni persona accusa e che vanno a coprire i sintomi, che si scoprono solo con un esame generale di tutte le manifestazioni.

si giunge spesso alla diagnosi solo dopo anni di ricerche e solo se si ha la fortuna di capitare con un medico che si insospettisce della stranezza di alcuni sintomi e decide di approfocndire o di rivolgersi ad uno specialista.

ci possono volere in media anche 20/30 anni per giungere ad una diagnosi di EDS, anni in cui si viene sottoposti ad ogni tipo di accertamento e di cura, spesso sfociando in diagnosi e cure di tipo psichiatrico e psicologico non avendo chiari e manifesti riscontri fisici a cui rifarsi.

a questo fine uno studio attento ed una precoce ricerca su bambini che presetino sintomi particolari, come l'iperlassità articolare, una spiccata tendenza alla goffagine ed all'ipermobilità, all'irrequietezza in classe, ed alla incapacità di a mantenere l'immobilità per più di brevi periodi, potrebbe portare ad una diagnosi precoce ed a una protezione di quei bambini da tante sperimentazioni inutili e spesso dannose.

a tutt'oggi non esiste una cura efficace.l'unica cosa che pare avere una qualche risultanza nel lungo termine è il ricorso alla fisioterapia, specie per curare l'insorgenza dei primi disturbi, in maniera che non ci sia un successivo crollo fisico. quando poi i dolori cominciano a diventare inficianti alla vita di tutti i gironi è usuale il ricorso ad aintidolorifici, sotto il controllo medico, da dosaggi leggeri fino alla somministrazione di oppiacei di varia forma.

alcuni medici sconsighliano di praticare sport che possono sottoporre le articolazioni, i tendini e la cute a sforzi che possono rivelarsi dannosi con il tempo; evitare il trasporto ed il sollevamento di oggeti pesanti.

sono sconsigliati gli interventi chirurgici per il rischio di emoragie e per alcuni rischi legati, pare, ad una ipersensibilità all'anestesia. nel caso comunque di interventi si sconsiglia l'usi di suture preferendo il ricorso a colle e strisce adesive.

spesso è consigliato un periodico ricorso alle visite cardiologiche quali elettrocardiogramma, ecocardiogramma e accertamenti enzimatici, in particolare prestare attenzione alla presenza di murmure e prolasso mitralico. in questo ultimo caso sono consigliati frequenti monitoraggi per il rischio di insorgenza di endocardite batterica subacuta. i pazienti di tipo vacolare rischiano un aneurisma arterioso, per cui sarebbe consigliato un controllo periodico delle arterie, specie alla luce di alcuni studi recenti che indicano la possibilità di allargamento della aorta toracica, oltre che di quella superiore.

si può rendere necessaria la consultazione di una serie di specialisti come l'oftalmologo, l'oculista e l'otorinolaringoiatra, per la compromissione della parte tendinea legata all'occhio ed all'orecchio, con una perdita, variabile da persona a persona, sia di udito che di vista. allo spesso modo si consiglia visite frequenti al dentista per la possibile insorgenza di parodontite, periodontite ed altre affezioni gengivali, oltre che la perdita di solidità e calcio nei denti, con il possibile sfaldamento dei denti che possono perdere le faccette.

informazioni tratte dalla wikipedia

http://it.wikipedia.org/wiki/Sindrome_di_Ehlers-Danlos